Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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- Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
- Hypophosphatämische Rachitis
- Osteoporose, idiopathische juvenile
- Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
- Knochendysplasie, primäre
- Osteopetrose und verwandte Krankheiten
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Osteogenesis imperfecta
- Rachitis, hypokalzämische
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du tube digestif
- Anomalie du tube neural
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie osseuse rare
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
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